Kapcsolat
Hogyan vásároljunk
Kézbesítés
Vásárlási tanácsadó
Le Syndrome Bardet-Biedl En Tunisie
Francia
119 b
30 nap a termék visszaküldésére
Le syndrome Bardet-Biedl(SBB, OMIM:209900) est une maladie autosomique récessive qui appartient au groupe des ciliopathies. Le tableau clinique du SBB comprend une rétinite pigmentaire, une obésité, une polydactylie post axiale, une déficience intellectuelle, un hypogonadisme chez les garçons et des anomalies rénales. Des signes mineurs peuvent ętre détectés chez les patients (une surdité, une cardiopathie, une brachydactylie/syndactylie). Le diagnostic clinique du SBB est évoqué si au moins trois signes majeurs et deux signes mineurs sont présents chez le patient. Sur le plan génétique, 18 gčnes sont décrits (BBS1-BBS18) dans cette maladie. La prévalence du SBB dans la population Tunisienne est de 1/156 000. L'analyse moléculaire des familles BBS Tunisiennes a révélé que le spectre mutationnel des gčnes SBB dans la population Tunisienne est divergent par rapport aux autres populations Européenne, Ashkénaze et Arabe de l'Arabie Saoudite.Les résultats obtenus ŕ l'issue de ce travail montrent que le SBB se caractérise par une hétérogénéité clinique et génétique dans la population Tunisienne.
Információ a könyvről
Francia
